Abstract

Dermatological diseases, although seldom life threatening, can be extremely disfiguring and can interfere with the quality of life of individuals. Some of these diseases are common and are caused by hereditary as well as acquired factors, like atopic dermatitis and psoriasis. Others are much rarer and involve mainly hereditary factors as in this case of ichthyosis erythoderma. It is important to distinguish nonsyndromic from syndromic forms of ichthyosis. Ichthyosis vulgaris and recessive X-linked ichthyosis are common disorders – often of delayed onset, in contrast to congenital ichthyoses, which belong to the group of rare diseases and are present at birth with either the features of collodion membrane or congenital ichthyosiform erythroderma. Inheritance is autosomal dominant, i.e. it is passed from a parent to about half their children. Signs and symptoms of ichthyosis usually become apparent within the first year of life. The diagnosis is based on clinical findings and skin biopsy reports. These disorders usually affect tissues of epidermal origin, but rarely invade oral tissue. Here we present a unique case of dermal ichthyosis with multiple oral findings.

Streszczenie

Dermatozy rzadko są zagrożeniem życia, mogą jednak bardzo szpecić i wpływać na jakość życia. Niektóre z nich występują często i są wywoływane przez czynniki wrodzone jak również nabyte, na przykład atopowe zapalenie skóry i łuszczyca. Inne są znaczne rzadsze i wywoływane głównie przez czynniki wrodzone, np. erytrodermia ichtiotyczna wrodzona. Ważne jest różnicowanie między formami ichtioz dającymi i niedającymi zespół objawów chorobowych. Rybia łuska zwykła o dziedziczeniu recesywnym związanym z płcią jest częstym schorzeniem, a jej pierwsze objawy chorobowe obserwuje się na ogół późno. Wrodzona rybia łuska jest natomiast chorobą rzadką, a pierwsze objawy występują w momencie urodzenia jako uszkodzenie płodu lub erytrodermia ichtiotyczna wrodzona. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, czyli przekazywane przez rodziców na połowę ich potomstwa. Zmiany skórne są obecne przy urodzeniu, a najpóźniej pojawiają się w pierwszym roku życia. Rozpoznanie następuje przez kliniczne badanie dermatologiczne oraz badanie histopatologiczne. Choroba polega na nieprawidłowościach nabłonków, a zmiany w jamie ustnej są rzadkie. W pracy przedstawiono rzadki przypadek wrodzonej rybiej łuski z wieloma zmianami w jamie ustnej.