Dental and Medical Problems

Dent. Med. Probl.
Index Copernicus (ICV 2019) – 118.76
MNiSW – 20
CiteScore (2020) – 1.2
Average rejection rate (2020) – 88.71%
ISSN 1644-387X (print)
ISSN 2300-9020 (online)
Periodicity – quarterly

Download PDF

Dental and Medical Problems

2012, vol. 49, nr 2, April-June, p. 305–308

Publication type: clinical case

Language: English

Cornelia de Lange Syndrome in a 3.5 Year Old Girl – Case Report

Zespół Cornelii de Lange u 3,5-rocznej pacjentki – opis przypadku

Agata Rataj-Kulmacz1,A-F

1 Department of Pediatric Dentistry, Medical University of Poznan, Poland

Abstract

Cornelia de Lange syndrome (Brachmann syndrome) is a rare, multiple congenital anomaly defect. The etiology and pathogenesis are not clearly understood. About half of the cases are a mutation in the Nipped-B homolog (NIPBL), which is located on chromosome 5. Phenotypic features include: low birth body weight, short size (dwarfism) and facio-cranial dismorphia. Oral manifestations detected are micrognathia, macroglossia, microdontia and delayed tooth eruption. In addition to that, the syndrome includes defects of the heart, gastroesophageal reflux and mental retardation. Because of complicated pathogenesis of Cornelia de Lange syndrome, recognition is based on detailed medical history, physical examination and genotype analysis. The aim of this report is to present the phenotypic features of Cornelia de Lange syndrome in a 3.5 year old girl. A clinical examination of the oral cavity of a small girl was performed. Her parents came to the Children’s Dental Clinic, worried about their daughter’s delayed tooth eruption. In the patient’s history, we found she was born in the 39th week of pregnancy after a caesarean section. Her weight as a newborn was 2640 g, the length of the body was 49 cm, the head circumference was 30 cm. The girl began teething in her 12th month. Contact with the child was limited (the girl did not talk).The dental examination revealed a small chin, thin lips, eyebrows grown together and long curly eyelashes. The intraoral examinations during the first and second visit (on Feb 8th, 2010 and July 19th, 2010) revealed a delayed tooth eruption in relation to her age group and widely spaced teeth. Children with congenital anomaly syndrome require multi-disciplinary medical care, because of the many different clinical symptoms.

Streszczenie

Zespół Cornelii de Lange (Brachmann syndrome) jest rzadkim zespołem wad rozwojowych uwarunkowanych genetycznie. Przyczyna występowania tej choroby nie jest do końca wyjaśniona. Około połowa przypadków (CdLS1) powstaje w wyniku mutacji genu NIBL na chromosomie 5. Fenotypowo zespół Cornelii de Lange objawia się małą masą urodzeniową, niskim wzrostem i dysmorfią twarzoczaszki. W obrębie jamy ustnej może występować mikrognacja, makroglossia, gotyckie podniebienie, opóźnione ząbkowanie, oligodoncja, mikrodoncja. Objawom morfologicznym mogą też towarzyszyć: wada serca, refluks żołądkowo-przełykowy, a także różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Ze względu na skomplikowaną patogenezę zespołu Cornelii de Lange rozpoznanie opiera się na dokładnym badaniu klinicznym podmiotowym i przedmiotowym oraz analizie genotypu. Celem pracy jest przedstawienie fenotypowych cech zespołu Corelii de Lange u 3,5-letniej dziewczynki. Wywiad lekarski oraz badanie kliniczne jamy ustnej przeprowadzono u dziewczynki, której rodzice zgłosili się do Kliniki Stomatologii Dziecięcej zaniepokojeni opóźnionym ząbkowaniem u córki. Z wywiadu ustalono, że dziecko pochodzi z ciąży rozwiązanej w 39. tygodniu cięciem cesarskim. Waga dziecka wynosiła 2640 g, długość ciała 49 cm, obwód główki 30 cm. Rozpoczęcie ząbkowania nastąpiło w 12. miesiącu życia. Kontakt z dzieckiem był utrudniony (dziewczynka nie mówi). W badaniu stomatologicznym zewnątrzustnym stwierdzono małą bródkę, drobne, cienkie wargi oraz zrośnięte brwi i długie rzęsy. Na podstawie wywiadu i badania wewnątrzustnego przeprowadzonego podczas 2 wizyt (8.02 i 19.07.2010 r.) stwierdzono opóźniony czas ząbkowania w stosunku do wieku metrykalnego dziecka oraz szerokie szpary międzyzębowe. Dzieci z rozpoznanymi zespołami genetycznymi z powodu mnogości i różnorodności objawów klinicznych wymagają wielospecjalistycznej opieki.

Key words

Cornelia de Lange syndrome, Brachmann syndrome, symptoms

Słowa kluczowe

zespół Cornelii de Lange, zespół Brachmanna, objawy kliniczne

References (10)

  1. Korniszewski L .: Dziecko z zespołem wad wrodzonych: diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 1994.
  2. Gupta D., Goyal S .: Cornelia de-Lange syndrome. J. Indian Soc. Pedo. Prev. Dent. 2005, 23, 38–41.
  3. Fiala M., Walencka Z., Baumert M., Owsianka-Podleśny T., Jadamus-Niebrój D.: Cornelia de Lange syndrome – a case study. Post. Neonatol. 2009, 2, 9–11.
  4. Toker A .S., Ay S ., Yeler H., Sezgin I .: Dental Findings in Cornelia De Lange Syndrome. Yonsei Med. J. 2009, 50, 289–292.
  5. Deardorff M.A., Kaur M., Yaeger D., Rampuria A ., Korolev S ., Pie J., Gil-Rodríguez C., Arnedo B., Loeys M., Kline A .D., Wilson M., Lillquist K., Siu V., Ramos F. J., Musio A ., Jackson L .S., Dorsett D., Krantz I .D.: Mutations in Cohesin Complex Members SMC3 and SMC1A Cause a Mild Variant of Cornelia de Lange Syndrome with Predominant Mental Retardation. Am. J. Hum. Genet. 2007, 80, 485–494.
  6. L iua J., Krantz I . D.: Cornelia de Lange`s syndrome, cohesin and beyond. Clin. Genet. 2009, 76, 303–314.
  7. Verma L ., Passi S ., Gauba K.: Brachmann de Lange syndrome. Contemp. Clin. Dent. 2010, 1, 268–270.
  8. Park K.H.., Lee S .T., Ki C.S., Byun S .Y.: Cornelia de Lange Syndrome with NIPBL gene mutation: a case report. J Korean Med. Sci. 2010, 25, 1821–1823.
  9. Mielnik-Błaszczak M., Michałowski A ., Tomankiewicz M., Wróbel R.: Brachmann’s syndrome (Cornelia de Lange’s syndrome). Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio D. 2006 VOL. LXI, N 2, 148.
  10. Wierzba J., Wierzba T., Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Szyca R., Kozłowski J., Banach P., Potaż P., Limon J.: Dorosły z rzadkim schorzeniem genetycznym – diagnostyka i terapia zespołu Cornelii de Lange. Forum Med. Rodz. 2010, 4, 273–280.