Dental and Medical Problems

Dent. Med. Probl.
Index Copernicus (ICV 2019) – 118.76
MNiSW – 20
CiteScore (2020) – 1.2
Average rejection rate (2020) – 88.71%
ISSN 1644-387X (print)
ISSN 2300-9020 (online)
Periodicity – quarterly

Download PDF

Dental and Medical Problems

2012, vol. 49, nr 2, April-June, p. 195–202

Publication type: original article

Language: Polish

Objawy choroby von Recklinghausena w obrębie głowy, szyi i jamy ustnej

The Symptoms of von Recklinghausen’s Disease Located in the Head, Neck and Oral Cavity Area

Karolina Węsierska1,A,B,E, Krystyna Lisiecka1,A,D, Anna Jarząbek1,C, Ilona Wieczkowska1,F

1 Zakład Stomatologii Dziecięcej Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

Streszczenie

Wprowadzenie. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1, choroba von Recklinghausena) jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której objawy dotyczą skóry, układu nerwowego i kostnego.
Cel pracy. Ocena zmian w obrębie skóry głowy, szyi i błony śluzowej jamy ustnej u pacjentów z chorobą von Recklinghausena.
Materiał i metody. Badaniem objęto 122 osoby w wieku 5–69 lat z województwa zachodniopomorskiego. Grupę badaną stanowiło 61 osób, w tym 32 kobiety i 29 mężczyzn chorych na neurofibromatozę typu 1, znajdujących się pod opieką poradni genetycznej Zakładu Genetyki i Patomorfologii PUM w Szczecinie. Grupa kontrolna obejmowała 61 osób zdrowych; 32 kobiety i 29 mężczyzn, będących pacjentami Specjalistycznej Lecznicy Stomatologicznej PUM w Szczecinie, którzy odpowiadali pod względem płci, wieku i miejsca zamieszkania osobom z rozpoznaną klinicznie i genetycznie chorobą von Recklinghausena. W obu grupach przeprowadzono zewnątrzustne i wewnątrzustne badanie kliniczne.
Wyniki. Najczęstszymi objawami choroby na skórze twarzy i szyi okazały się przebarwienia typu „kawy z mlekiem” zaobserwowane u 70,5% osób chorych na NF-1 i tylko u około 5% badanych z grupy kontrolnej oraz nerwiakowłókniaki u 64% osób jedynie z grupy badanej. Na błonie śluzowej jamy ustnej nerwiakowłókniaki stwierdzono u 23% osób chorych na NF-1, a u żadnej z grupy kontrolnej. Najczęstszym umiejscowieniem guzków na błonie śluzowej jamy ustnej były wargi (11,5%), policzki (4,9%) i język (3,3%). Zanotowano ponadto przerost dziąseł na bezzębnym wyrostku zębodołowym u 11,5% osób z grupy badanej, a u osób z grupy kontrolnej takie zmiany nie wystąpiły.
Wnioski. Charakterystycznymi objawami choroby NF-1 na skórze głowy i szyi były nerwiakowłókniaki i plamy typu „kawy z mlekiem”, a wewnątrzustnie na błonie śluzowej – nerwiakowłókniaki i przerosty dziąseł na bezzębnym wyrostku zębodołowym.

Abstract

Background. Neurofibromatosis type 1 (NF-1, von Recklinghausen’s disease) is a genetic disorder affecting the skin and the neural and skeletal tissues.
Objectives. The aim of the study was an evaluation and description of the symptoms located in the head, neck and oral cavity area of patients with von Recklinghausen ‘s disease.
Material and Methods. 122 individuals aged 5 to 69 years participated in the research. The study group consisted of 61 individuals: 32 female and 29 male affected by NF-1, who there the patients of Genetics and Pathomorphology Clinic PUM in Szczecin. The control group included 61 individuals: 32 female and 29 male, who there the patients of Dental Clinic (NZOZ SLS PUM) in Szczecin. This group mirrored the individuals diagnosed with Recklinghausen’s disease in terms of sex, age and place of residence.
Results. The most common symptoms of the disease on face and neck skin areas were “cafe au lait” spots, observed in 70.5% of people suffering from NF-1 and only in 5% of those examined in the control group, as well as neurofibroma which was diagnosed in 64% individuals of the study group. Neurofibroma located on mucous membrane of oral cavity was detected in 23% of patients with NF-1, and was not detected in the control group at all. Most common location of nodules on mucous membrane of oral cavity were lips (11.5%), cheeks (4.9%) and tongue (3.3%). Finally, gum overgrowth on toothless alveoral ridge was detected in 11.5% of people from the study group.
Conclusion. The most common characteristics of NF-1 disease, situated in the head and neck area, are “café au lait” spots and neurofibromas, whereas within the oral cavity neurofibromas as well as gum overgrowth on toothless alveolar ridges are typically present on mucus membrane.

Słowa kluczowe

neurofibromatoza, NF-1, nerwiakowłókniaki, plamy typu „kawa z mlekiem”(CAL)

Key words

neurofibrofibromatosis, NF-1, neurofibromas, café au lait spots (CAL)

References (34)

  1. Bień E., Stachowicz-Stencel T., Połczyńska K., Sierota D., Stefanowicz J., Szołkiewicz. A., Drozyńska E ., Birkholtz D., Izycka-Swieszewska E., Czauderna P., Kosiak W., Dubaniewicz M., Reiter M., Balcerska A .: Therapeutic difficulties in soft tissue sarcoma occurring in children with neurofibromatosis type I – own observations. Med. Wieku Rozw. 2008, 1, 477–484 [in Polish].
  2. Huson S.M., Korf B.R.: The Phakomatoses. In: Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics, Churchill Livingstone Elsevier, Philadelphia 2007, 2817–2826.
  3. Zajączek S., Wetering T.: Neurofibromatosis type 1 (NF-1, von Recklinghausen disease). Post. Nauk Med. 2008, 8, 510–514 [in Polish].
  4. Adekeye E.O., Abiose A., Ord R.A.: Neurofibromatosis of the head and neck: clinical presentation and treatment. J. Max-Fac. Surg. 1984, 12, 78–85.
  5. Friedrich R.E., Giese M., Schmelzle R., Mautner V.F., Scheuer H.A.: Jaw malformations plus displacement and numerical aberrations of teeth in neurofibromatosis type 1: a descriptive analysis of 48 patients based on panoramic radiographs and oral findings. J. Craniomaxillofac. Surg. 2003, 31, 1–9.
  6. Rykała J., Iljin A., Kruk-Jeromin J.: Clinical and diagnostic aspect of von Recklinghausen disease. Lecz. Ran 2009, 6, 31–35 [in Polish].
  7. Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A., Gutmann D.H., Korf B., Maria B.L.: Neurofibromatosis type 1 – revisited. Pediatrics 2009, 123, 124–133.
  8. Perek-Polnik M., Filipek I., Dembowska-Bagińska B., Owsik A., Drogosiewicz M., Jurkiewicz E., Perek D.: Children with neurofibroma type 1 treated in the Children’s Memorial Health Institute. Med. Wieku Rozw. 2006, 3, 699–709 [in Polish].
  9. Stenzel A., Kostuch M., Wojcierowski J.: Neurofibromatosis type 1 – Recklinghausen’s disease; pathogenesis and clinical symptoms. Med. Wieku Rozw. 1999, 1, 41–46 [in Polish].
  10. Wojtkiewicz A.: Neuroectodermal dysplasias (fakomatosis) with particular include neurofibromatosis type 1 – own observations. Rozprawa doktorska, Bydgoszcz 2003 [in Polish].
  11. Ferner R.E., Huson S.M., Thomas N., Moss C., Willshaw H., Evans D.G., Upadhyaya M., Towers R., Gleeson M., Steiger C., Kirby A.: Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J. Med. Genet. 2007, 44, 81–88.
  12. Hirvonen O., Lakkakorpi J., Aaltonen V., Hirvonen H., Rossi M., Karvonen S.L., Ylä-Outinen H., Kalimo H., Peltonen J.: Developmental regulation of NF1 tumor suppressor gene in human peripheral nerve. J. Neurocytol. 1998, 27, 939–952.
  13. Pilch J., Pietruszewski J., Wojaczyńska-Stanek K., Szwed-Białożyt B., Marszał E.: Familial expression of neurofibromatosis type 1. Neurol. Dziec. 2000, 18, 205–212 [in Polish].
  14. N ational Institutes of Health Consensus Development Conference. Neurofibromatosis: conference statement. Arch. Neurol. 1988, 45, 575–578.
  15. Gutmann D.H., Aylsworth A., Carey JC., Korf B., Marks J., Pyeritz R.E., Rubenstein A., Viskochil D.: The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA 1997, 278, 51–57.
  16. Epstein J.B., Schubertn M.M., Hatcher D.C.: Multiple neurofibromatosis. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1983, 5, 560–562.
  17. Zachariades N., Mezitis M., Vairaktaris E., Triantafyllou D., Skoura-Kafoussia C., Konsolaki-Agouridaki E., Hadjiolou E., Papavassiliou D.: Benign neurogenic tumors of the oral cavity. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 1987, 16, 70–76.
  18. Holt G.R.: ENT Manifestations of von Recklinghausen’s disease. Laryngoscope 1978, 88, 1617–1632.
  19. James P.L.: Neurofibromatosis affecting the jaws: raport of case. J. Oral Surg. 1963, 21, 262 –264.
  20. Sigillo R., Rivera H., Nikitakis N.G., Sauk J.J.: Neurofibromatosis type 1: a clinicopathological study of the orofacial manifestations in 6 pediatric patients. Pediatr. Dent. 2002, 24, 575–580.
  21. Borberg A.: Clinical and genetic investigations into tuberous sclerosis and Recklinghausen’s neurofibromatosis; contribution to elucidation of interrelationship and eugenics of the syndromes. Acta Psychiatr. Neurol. Scand. Suppl. 1951, 71, 1–239.
  22. Preston F.W., Walsh W.S., Clarke T.H.: Cutaneous neurofibromatosis (von Recklinghausen’s disease). AMA Arch. Surg. 1952, 64, 813–827.
  23. Baden E., Pierce H.E., Jackson W.F.: Multiple neurofibromatosis with oral lesions. Oral Surg. 1955, 8, 263–280.
  24. Gorlin R.J., Cohen M.M., Levin L.S.: Syndromes of the head and neck. Oxford University Press 1990, 392–399.
  25. White A.K., Smith R.J.H., Brooke W.F., Bigler C.R., Schauer P.R.: Head and neck manifestations of neurofibromatosis. Laryngoscope 1986, 96, 732–737.
  26. Marocchio L .S., Oliveira D.T., Pereira M.C., Soares C.T., Fleury R.N.: Sporadic and multiple neurofibromas in the head and neck region: a retrospective study of 33 years. Clin. Oral Invest. 2007, 11, 165–169.
  27. Geist J.R., Gander D.L., Stefanac S.J.: Oral manifestations of neurofibromatosis types I and II. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1992, 73, 376–382.
  28. Badger G.R.: Solitary neurofibromatosis in the maxilla: report of oral findings. J. Am. Dent. Assoc. 1980, 100, 213– 214.
  29. Jacobs M.H.: Oral manifestation in Von Recklinghausen’s disease (neurofibromatosis); with a case report. Am. J. O rthod. Oral Surg. 1946, 32, 28–33.
  30. Freedus M.S., Doyle P.K.: Multiple neurofibromatosis with oral manifestations. J. Oral Surg. 1975, 33, 360–363.
  31. Stillman F.S.: Neurofibromatosis. J. Oral Surg. (Chic) 1952, 10, 112–117.
  32. Jouhilahti E.M., Visnapuu V., Soukka T., Heikki A., Peltonen S., Happonen R-P., Peltonen J.: Oral soft tissue alterations in patients with neurofibromatosis. Clin. Oral Invest. 2011 [Epub ahead of print].
  33. D’Ambrosio J.A., Langlais R.P., Young R.S.: Jaw and skull changes in neurofibromatosis. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1988, 66, 391–396.
  34. Shapiro S.D., Abramovitch K., Van Dis M.L., Skoczylas L.J., Langlais R.P., Jorgenson R.J., Young R.S., Riccardi V.M.: Neurofibromatosis: oral and radiographic manifestations. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1984, 58, 493–498.