Dental and Medical Problems

Dent Med Probl
Index Copernicus (ICV 2021) – 132.50
MEiN – 70 pts
CiteScore (2021) – 2.0
JCI (2021) – 0.5
Average rejection rate (2022) – 79.69%
ISSN 1644-387X (print)
ISSN 2300-9020 (online)
Periodicity – quarterly

Download PDF

Dental and Medical Problems

2012, vol. 49, nr 1, January-March, p. 121–124

Publication type: clinical case

Language: English

VACTERL Association – a Case Report

Zespół VACTERL – opis przypadku

Anna Paradowska-Stolarz1,, Ewa Szeląg2,, Janina Szeląg1,

1 Department of Dentofacial Anomalies, Department of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics, Wroclaw Medical University, Poland

2 Student’s Scientific Association of Dentofacial Anomalies, Wroclaw Medical University, Poland

Abstract

The name VACTERL association comes from the first letters of the most common anomalies in individuals affected with this deformity: V – vertebral anomalies, A – anal atresia, C – cardiovascular defects, T – tracheoesophageal fistula, E – esophageal atresia, R – renal and/or radial anomalies, L – limb anomalies. The prevalence is assumed at 1 : 10,000–1 : 40,000 live births. The etiology remains unclear. An 8-year-old patient with VACTERL association and related anomalies was directed to the Department of Dentofacial Anomalies by a speech therapist. Various congenital problems were reported, among them tracheoesophageal fistula, anal atresia, heart defect, ureteral reflex and limb hypoplasia. Several surgical procedures were performed to raise his standards of living. Intraorally, mixed dentition with distal occlusion and submucous cleft of palate and uvula were observed. The panoramic X-ray revealed a lack of three permanent tooth buds: the upper left lateral incisor and lower second premolars. The upper right lateral incisor was microdontic. The orthodontic treatment required two-stage therapy. In the first stage, a functional removable appliance was planned. In the second (the permanent dentition), a fixed appliance will be required.

Streszczenie

Częstość występowania VACTERL (V – anomalie kręgowe, A – atrezja odbytu, C – wady układu sercowo-naczyniowego, T – przetoka tchawiczo-przełykowa, E – atrezja przełyku, R – anomalie budowy nerek i/lub radiologiczne, L – nieprawidłowości w budowie kończyn) szacuje się na 1 : 10 000–1 : 40 000 żywych urodzeń. Etiologia nie jest jednoznacznie określona. Ośmioletni pacjent z zespołem VACTERL i związanymi z nią nieprawidłowościami został skierowany do Poradni Wad Rozwojowych Twarzy przez logopedę. Udokumentowano u niego wiele wad wrodzonych, m.in.: przetokę tchawiczo-przełykową, zarośnięcie odbytu, wadę serca, zarzucanie nerkowe, niedorozwój kończyn. U pacjenta wykonano wiele zabiegów chirurgicznych mających na celu jego usprawnienie i poprawę jakości życia. Wewnątrzustnie stwierdzono uzębienie mieszane i wadę dotylną oraz rozszczep podśluzówkowy podniebienia i języczka. Pantomogram wykazał brak trzech zawiązków zębów stałych: lewego górnego zęba siecznego bocznego oraz drugich zębów przedtrzonowych dolnych. Prawy ząb sieczny górny boczny jest mikrodontyczny. Leczenie ortodontyczne wymaga dwuetapowego leczenia: na pierwszym etapie wykonano aparat ruchomy – czynnościowy, na drugim (uzębienia stałego) – planuje się leczenie aparatami stałymi.

Key words

VACTERL association, cleft palate

Słowa kluczowe

asocjacja VACTERL, rozszczep podniebienia

References (15)

  1. Sezer R.G., Avdemir G., Bozaykut A., Paketci C., Aydinoz S.: VACTERL association: a new case with biotinidase deficiency in annular pancreas. Ren. Fail. 2011, 10, 1–3.
  2. Distefano G., Rodono A., Smilari P., Saporito A., DiBella D., Magro G., Sanges G., Romeo M.G.: The VACTERL association: a report of a clinical case with hepatic cystic lymphangiectasis. Pediatr. Med. Chir. 1998, 20, 223–226.
  3. Knowles S., Thomas R.M., Linderbaum R.H., Keeling J.W., Winter R.M.: Pulmonary agenesis as part of the VACTERL sequence. Arch. Dis. Child. 1988, 63, 723–726.
  4. Solomon B.D.: VACTERL/VATER association. Orphanet J. Rare Dis. 2011, 16, 6, 56–68.
  5. Solomon B.D., Bous S.M., Bianconi S., Pineda-Alvarez D.E.: Consideration of VACTERL association in patients with trisomy 21. Clin. Dysmorphol. 2010, 19, 209–211.
  6. Van Rooij I.A., Wijers C.H., Rieu P.N., Hendriks H.S., Brouwers M.M., Knoers N.V., deBlaauw I., Roeleveld M.: Maternal and paternal risk factors for anorectal malformations: a Dutch case-control study. Birth Defects Res. A. Clin. Mol. Teratol. 2010, 88, 152–158.
  7. Solomon B.D., Pineda-Alvarez D.E., Raam M.S., Cummings D.A.: Evidence for inheritance in patients with VACTERL association. Hum. Genet. 2010, 127, 731–733.
  8. Rittler M., Paz J.E., Castilla E.E.: VACTERL association, epidemiologic definition and delineation. Am. J. Med. Genet. 1996, 63, 529–536.
  9. Castle S.L., Naik-Mathuria B.J., Torres M.B.: Right-sided congenital diaphragmatic hernia, hepatic pulmonary fusion, duodenal atresia and imperforate anus in an infant. J. Pediatr. Surg. 2011, 46, 1432–1434.
  10. Avcu S., Akgun C., Termel H., Arslan S., Akbayram S., Unal O.: Report of a girl with VACTERL syndrome and right pulmonary agenesis. Genet. Couns. 2009, 20, 379–383.
  11. Athwal S., Millard K., Lakhoo K.: Twin reversed arterial perfusion (TRAP) sequence in association with VACTERL association: a case report. J. Med. Case Reports 2010, 411–413.
  12. Ipek M.S., Zenciroglu A., Aydin M., Okumus N., Orun U.A., Uner C.: An ucommon association of VACTERL complex with hypertrophic pyloric stenosis and horsehoe lung. Genet. Couns. 2010, 21, 289–292.
  13. Mullassery D., Llewellyn R.S., Almond S.L., Jesudason E.C., Losty P.D.: Oesophageal atresia with cleft lip and palate: a marker of associated lethal anomalies? Pediatr. Surg. Int. 2008, 24, 815–817.
  14. Ryan A.K., Goodship J.A., Wilson D.I., Philip N., Levy A., Seidel H., Schuffenhauer S., Oechsler H., Belohradsky B., Prieur M., Aurias A., Raymond F.L., Clayton-Smith J., Hatchwell E., McKeown C., Beemer F.A., Dallapiccola B., Novelli G., Hurst J.A., Ignatius J., Green A.J., Winter R.M., Breuton L., Brodum-Nielsen K., Scambler P.J.: Spectrum of clinical features associated with interstitial chromosome 22q11 deletions: an European collaborative study. J. Med. Genet. 1997, 34, 798–804.
  15. Jędryszek A., Kmiecik M., Paszkiewicz A.: Review of modern knowledge on hypodontia. Dent. Med. Probl. 2009, 46, 118–125.
© Wroclaw Medical University