Dental and Medical Problems

Dent Med Probl
Index Copernicus (ICV 2020) – 128.41
MEiN – 70 pts
CiteScore (2021) – 2.0
JCI – 0.5
Average rejection rate (2021) – 81.35%
ISSN 1644-387X (print)
ISSN 2300-9020 (online)
Periodicity – quarterly

Download PDF

Dental and Medical Problems

2011, vol. 48, nr 1, January-March, p. 103–107

Publication type: clinical case

Language: English

Oral Findings in Prader-Willi Syndrome – Case Report

Zmiany w jamie ustnej w zespole Pradera-Willego – opis przypadku

Aneta Witt1,, Dorota Olczak-Kowalczyk1,, Maria Ginalska-Malinowska2,, Małgorzata Zadurska3,

1 Department of Pediatric Dentistry, Institute of Dentistry, The Medical University of Warsaw, Poland

2 Department of Endocrinology, The Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland

3 Department of Orthodontics, Institute of Dentistry, The Medical University of Warsaw, Poland

Abstract

The article describes the phenotypic features of Prader-Willi Syndrome (PWS) and their impact on the oral health status of a boy aged 11.7 years. Prader-Willi Syndrome is usually caused by a chromosomal aberration, i.e. a partial deletion of the long arm of the paternal chromosome 15q11-q13. The clinical picture of Prader-Willi Syndrome is complex and alters with age. It is mostly due to impaired hypothalamus function. The characteristic features include short stature; muscular hypotonia; hypopigmentation of the skin and hair; a triangular facies, frequently with a small mouth with a thin upper lip and down-turned corners; and diminished secretion of thick and sticky saliva. The case report focuses on the type of abnormal saliva secretion, injury lesions of the oral mucosa (caused by self-destructive behaviour), bacterial and fungal infection, bruxism and susceptibility to dental caries. The results of an orthodontic assessment are included, and the difficulties in preventative and therapeutic management caused by the behavioral and emotional problems typical of PWS are considered.

Streszczenie

W pracy przedstawiono cechy fenotypowe zespołu Pradera i Willego oraz ich wpływ na zdrowie jamy ustnej u 11,7-letniego chłopca. Zespół Pradera i Willego (PWS – Prader-Willi syndrome) jest zwykle spowodowany aberracją chromosomalną – częściową delecją długiego ramienia chromosomu 15q11-q13, pochodzącego od ojca. Obraz kliniczny zespołu jest złożony i zmienia się wraz z wiekiem pacjentów. W znacznej mierze jest wynikiem zaburzeń funkcji podwzgórza. Za charakterystyczne cechy uważa się niski wzrost, hipotonię mięśniową, hipopigmentację skóry i włosów, trójkątny kształt twarzy, często z małymi ustami, wąską górną wargę i zwróconymi ku dołowi kącikami ust oraz zmniejszone wydzielanie śliny, która jest gęsta, lepka i ciągnąca. Podczas opisu omawianego przypadku autorzy pracy zwrócili uwagę na rodzaj zaburzenia wydzielania śliny, uszkodzenia urazowe błony śluzowej jamy ustnej (skutek zachowań autodestrukcyjnych) i zakażenia bakteryjno-grzybiczego, bruksizm i skłonność do rozwoju choroby próchnicowej. Przedstawiono również wyniki diagnostyki ortodontycznej. Zwrócono uwagę na trudności w postępowaniu profilaktyczno-leczniczym wynikające z zaburzeń behawioralnych i emocjonalnych charakterystycznych dla zespołu Pradera i Willego.

Key words

Prader-Willi Syndrome, saliva, dental caries, bruxism

Słowa kluczowe

zespół Pradera-Willego, ślina, próchnica, bruksizm

References (26)

  1. Goldstone A.P., Holland A.J., Hauffa B.P., Hokken-Koelega A.C., Tauber M.: Recommendation for the Diagnosis and Management of Prader-Willi Syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 2008, 93, 4183–4197.
  2. Cassidy B.S., Driscoll D.J.: Prader-Willi Syndrome. Eur. J. Hum. Gen. 2008, 17, 3–13.
  3. Hart P.S.: Salivary abnormalities in Prader-Willi Syndrome. Ann. NY Acad. Sci. 1998, 842, 125–131.
  4. Holm V.A., Cassidy S.B., Butler M.G., Hanchett J.M., Grinswag L.R. Whitman B.Y., Greenberg F.: Prader-Willi Syndrome. Consensus diagnostic criteria. Pediatrics 1993, 91, 398–402.
  5. Olczak-Kowalczyk D., Ginalska-Malinowska M., Moszczyńska E., Wacińska-Drabińska M., Remiszewski A.: Environmental factors of dental caries in children with Prader-Willi Syndrome. Pol. J. Environ. Stud. 2009, 18, 6A, 74–79.
  6. Plantin P., Milochau P., Broussine L., Blondin G.: Self-induced cutaneous lesions in Prader-Willi Syndrome. Ann. Dermatol. Venereol. 1997, 124, 390–392.
  7. Lind van Wijngaarden R.F., Klerk L.W., Festen D.A., Duivenvoorden H.J., Otten B.J., Hokken-Koelega A.C.: Randomized controlled trial to investigate the effects of growth hormone treatment on scoliosis in children with Prader-Willi Syndrome. J. Clin. End. Metab. 2009, 4, 1274–1280.
  8. Gunay-Aygun M., Schwartz S., Heeger S., O’Riordan M.A., Cassidy S.B.: The changing purpose of Prader-Willi Syndrome clinical diagnostic criteria and proposed revised criteria. Pediatrics 2001, 108, 5, E92.
  9. Witt A., Olczak-Kowalczyk D., Adamczyk Ł., Ginalska-Malinowska M., Moszczyńska E., Rokicki D.: Oral cavity environment in rare genetically determined diseases. Stomatol. Współcz. 2009, 16, 6, 8–14 (article in Polish).
  10. Scardina G.A., Fuca G., Messina P.: Oral diseases in patient affected with Prader-Willi Syndrome. Eur. J. Paediatr. Dent. 2007, 8, 96–99.
  11. Bailleul-Forestier I., Verhaeghe V., Fryns J.P., Vinckier F., Declerck D., Vogels A.: The oro-dental phenotype in Prader-Willi Syndrome: a survey of 15 patients. Int. J. Paediatr. Dent. 2008, 18, 40–47.
  12. Young W., Khan F., Brandt R., Savage N., Razek A., Huang Q.: Syndromes with salivary dysfunction predispose to tooth wear: Case reports of congenital dysfunction of major salivary glands, Prader-Willi, congenital rubella, and Sjogren’s Syndromes. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2001, 92, 38–48.
  13. Gonzales L.C., Villa C.G., Cardenas A.C.: Prader-Willi Syndrome: Saliva quantification and culture in 10 patients. Med. Oral. Pathol. Oral. Bucal. 2008, 13, 774–777.
  14. Glaros A.G., Melamed B.G.: Bruxism in children: Etiology and treatment. Appl. Prev. Psychol. 1992, 4, 191–199.
  15. Męczekalski B., Czyżyk A., Warenik-Szymankiewicz A.: Rola genów w powstawaniu otyłości. Współczesne poglądy, patogeneza, aspekty kliniczne. Endokr. Otyłość Zaburz. Przem. Materii 2008, 5, 27–37.
  16. Bartlett D.W., Shah P.: A critical review of non-carious cervical (wear) lesions and the role of abfraction, erosion and abrasion. J. Dent. Res. 2006, 85, 306–312.
  17. Banks P.A., Bradley J.C., Smith A.: Prader-Willi Syndrome – a case report of the multidisciplinary management of the orofacial problems. Br. J. Orthod. 1996, 23, 299–304.
  18. Schaedel R., Poole A.E., Cassidy S.B.: Cephalometric analysis of the Prader-Willi Syndrome. Am. J. Med. Genet. 1990, 36, 484–487.
  19. Czystowska M., Skoczylas A., Rudnicka A., Kazanecka B., Pływaczewski R., Liwiński P., Górecka D.: Obturacyjny bezdech senny u pacjenta z zespołem Pradera-Willego. Pneumon. Alergol. Pol. 2010, 78, 2, 148–152.
  20. Jankowska A.K., Waszkiel D., Kowalczyk A.: Ślina jako główny składnik ekosystemu jamy ustnej. Część I. Mechanizmy wydzielania i funkcje. Wiad. Lek. 2007, 60, 3–4, 148–154.
  21. Pochwalski M., Wojtowicz A.: Suchość jamy ustnej – kserostomia – przyczyny, objawy, metody leczenia – przegląd piśmiennictwa. Nowa Stomatol. 2003, 4, 211–216.
  22. Bots C.P., Schueler Y.T., Brand H.S., van Nieuw Amerongen A.: A patient with Prader-Willi Syndrome. Characteristics, oral consequences and treatment options. Ned Tijdschr Tandheelkd 2004, 111, 55–58.
  23. Salako N.O., Ghafouri H.M.: Oral findings in a child with Prader-Labhart-Willi Syndrome. Quintessence Int. 1995, 26, 339–341.
  24. Bazopoulou-Kyrkanidou E., Papagiannoulis L.: Prader-Willi Syndrome: report of a case with special emphasis on oral problems. J. Clin. Pediatr. Dent. 1992, 17, 37–40.
  25. Greenwood R.E., Small I.C.: Case report of the Prader-Willi Syndrome. J. Clin. Periodontol. 1990, 17, 61–63.
  26. Midro A.T., Olchowik B., Lebiedzińska A., Midro H.: To know more about the Prader-Willi Syndrome. Multidisciplinary support. Psychiatr. Pol. 2009, 43, 151–166 (article in Polish).