Dental and Medical Problems

Dent Med Probl
Index Copernicus (ICV 2020) – 128.41
MEiN – 70 pts
CiteScore (2021) – 2.0
JCI – 0.22
Average rejection rate (2021) – 81.35%
ISSN 1644-387X (print)
ISSN 2300-9020 (online)
Periodicity – quarterly

Download PDF

Dental and Medical Problems

2009, vol. 46, nr 3, July-September, p. 337–341

Publication type: review article

Language: Polish

Zespół Treachera Collinsa – przegląd piśmiennictwa

Treacher Collins Syndrome – Literature Review

Grzegorz Mączka1,, Janina Szeląg2,

1 Staż podyplomowy z zakresu ortodoncji, Stomatologiczne Centrum Transferu Technologii, Wrocław

2 Samodzielna Pracownia Wad Rozwojowych Twarzy Katedry Ortopedii Szczękowej i Ortodoncji Akademii Medycznej we Wrocławiu

Streszczenie

Zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnie dominującym zaburzeniem rozwojowym części twarzowej czaszki. Głównymi cechami zespołu są: niedorozwój kości policzkowych, mikrognatia, antymongoidalne ustawienie szpar powiekowych, ubytki powieki dolnej, częściowy brak rzęs, przewodzeniowy ubytek słuchu, rozszczep podniebienia, zniekształcenie nosa, ślepe przetoki między kątem ust a uchem, przedłużenie owłosienia głowy schodzące na policzki. Zespół TCS, zwany również dyzostozą żuchwowo−twarzową i zespołem Franceschttiego−Zwahlena−Kleina, pojawia się szacunkowo 1/50 000 urodzeń. Jest wywołany mutacją genu TCOF1, który koduje białko treacle. Białko to odgrywa decydującą rolę w biogenezie rybosomów. Dzieci z TCS powinny być objęte wielospecjalistyczną opieką już od urodzenia. Leczenie pacjentów z TCS jest złożone i wymaga wszechstronnego, skorygowanego i zintegrowanego planu leczniczego, przy współpracy chirurgów plastyków, szczękowo−twarzowych, ortodontów i laryngologów. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirugicznego, na które składa się: zeszycie rozszczepu podniebienia, rekonstrukcja kości jarzmowej, rekonstrukcja małżowiny usznej, zeszycie rozszczepu powiek, korekcje nosa. Współistniejące wady zgryzu są wskazaniem do podjęcia skojarzonego leczenia ortodontyczno−chirurgicznego.

Abstract

Treacher Collins syndrome (TCS) is an autosomal dominant disorder of craniofacial development ivolving: malar hypoplasia, micrognathia, microtia, downward slanting palpebral fissures, lower eyelid coloboma, partial absence of eyelid cilia, conductive hearing loss, and cleft palate, nasal deformity, blind fistulas between the ears and the angles of the mouth, processes of hair extend into the preauricular region. Also known as mandibulofacial dysostosis and Franceschetti−Zwahlen−Klein syndrome, TCS occurs with an estimated incidence of 1/50 000 live births. TCS is caused by mutations in the TCOF1 gene, which encodes the phosphoprotein treacle. This protein plays a key role in rybosomal biogenesis. Children with TCS should be under multidisciplinary care since birthday. Treatment is complicated and requires comprehensive, well coordinated and integrated treatment plan, incorporating plastic and craniofacial surgeons, orthodontists and otolaryngologists. All patients need multiple operations, which consist of: cleft palate repair, zygomatic bone reconstruction, correction of malocclusion, auricular reconstruction, repair of palpebral coloboma, rhinoplasty. Coexisting malloclusions are typical signs for ortodontic surgery treatment.

Słowa kluczowe

zespół Treachera Collinsa, dyzostoza żuchwowo−twarzowa, zespół Franceschttiego−Zwahlena−Kleina

Key words

Treacher Collins syndrome, madibulofacial dysostosis, Franceschetti−Zwahlen−Klein syndrome

References (26)

  1. DIXON J., TRAINOR P., DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome. Orthod. Craniofac. Res. 2007, 10, 88–95.
  2. MARSZAŁEK−KRUK B., WÓJCICKI P., KOBUS K., TRZECIAK W.: Polimorfizm genetyczny TCOF1 nie ma związku z występowaniem objawów zespołu Treachera Collinsa. Pol. Przegl. Chir. 2006, 78, 1239–1251.
  3. JONES N.C., LYNN M.L., GAUDENZ K., SAKAI D., AOTO K., REY J.P., GLYNN E.F., ELLINGTON L., DU C., DIXON J., DIXON M.J., TRAINOR P.A.: Prevention of the neurocristopathy Treacher Collins syndrome through inhibition of p53 function. Nat. Med. 2008, 14, 125–133.
  4. KORZON K., SZYMANOWSKI A., KOPICKI T.: Łączenie różnych elementów postępowania plastycznego w leczeniu zniekształceń występujących w zespole Treachera Collinsa. Czas. Stomatol. 1981, 34, 499–504.
  5. TRAINOR P.A., DIXON J., DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. Eur. J. Hum. Genet. 2009 17, 275–283.
  6. ROBERTS F.G., PRUZANSKY S., ADUSS H.: An X−radiocephalometric study of mandibulofacial dysostosis in man. Arch. Oral Biol. 1975, 20, 265–281.
  7. BHATIA S., BLOCK M.S., HOFFMAN D.R., LANCASTER D., GREENE C.L.: Radiocephalometric evaluation of a family with mandibulofacial dysostosis. Am. J. Orthod. Dentofacial. Orthop. 1996, 110, 618–623.
  8. MARSH J.L., CELIN S.E., VANNIER M.W., GADO M.: The skeletal anatomy of mandibulofacial dysostosis (Treacher Collins syndrome). Plast. Reconstr. Surg. 1986, 78, 460–470.
  9. CHONG D.K., MURRAY D.J., BRITTO J.A., TOMPSON B., FORREST C.R., PHILLIPS JH.: A cephalometric analysis of maxillary and mandibular parameters in Treacher Collins syndrome. Plast. Reconstr. Surg. 2008, 121, 77e–84e.
  10. ANIL S., BENNA VT., ANKATHIL R., REMANI P., VIJAYAKUMAR T.: Mandibulofacial dysostosis. Case report. Aust. Dent. J. 1995, 40, 39–42.
  11. DA SILVA DALBEN G., COSTA B., GOMIDE M.R.: Prevalence of dental anomalies, ectopic eruption and associated oral malformations in subjects with Treacher Collins syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. Oral Radiol. Endod. 2006, 101, 588–592.
  12. POSNICK J.C.: Treacher Collins syndrome: perspectives in evaluation and treatment. J. Oral Maxillofac. Surg. 1997, 55, 1120–1133.
  13. DIXON M.J.: Treacher Collins syndrome. J. Med. Genet. 1995, 32, 806–808.
  14. MARKIEWICZ H., PIEKARCZYK J., SIEMIŃSKA−PIEKARCZYK B., ŁAKOMIEC B., KOŚCIESZA A.: Wartość współczesnej diagnostyki radiologicznej w ocenie zaburzeń rozwojowych czaszki twarzowej. Przegl. Stomatol. Wieku Rozw. 2000, 3/4, 26–31.
  15. KAŹMIERCZAK D., POSPIESZYŃSKA M., BIEDZIAK B.: Cefalometryczna ocena zmian w twarzowej części czaszki w niektórych zespołach wad wrodzonych. Czas. Stomatol. 1999, 52, 264–269.
  16. GARNER L.D.: Cephalometric analysis of Berry−Treacher−Collins syndrome. Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. 1967, 23, 320–327.
  17. PERLYN C.A., SCHMELZER R.E., SUTERA S.P., KANE A.A., GOVIER D., MARSH J.L.: Effect of distraction osteogenesis of the mandible on upper airway volume and resistance in children with micrognathia. Plast. Reconstr. Surg. 2002, 109, 1809–1818.
  18. KOBUS K., WÓJCICKI P.: Surgical treatment of Treacher Collins syndrome. Ann. Plast. Surg. 2006, 56, 549–554.
  19. KAROLEWSKA B., KOZAKIEWICZ M.: Analiza zaburzeń szczękowo−zgryzowych u pacjentów z zespołem Treachera Collinsa. Czas. Stomatol. 1998, 51, 499–504.
  20. OPITZ C., RING P., STOLL C.: Orthodontic and surgical treatment of patients with congenital unilateral and bilateral mandibulofacial dysostosis. J. Orofac. Orthop. 2004, 65, 150–163.
  21. WÓJCICKI P., MARSZAŁEK−KRUK B.: Uwarunkowania genetyczne oraz zasady leczenia zespołu Treachera Collinsa. Dent. Med. Probl. 2005, 42, 619–626.
  22. GRAYSON B.H., SANTIAGO P.E.: Treatment planning and biomechanics of distraction osteogenesis from an orthodontic perspective. Semin. Orthod. 1999, 5, 9–24.
  23. BRENT B.: Technical advances in ear reconstruction with autogenous rib cartilage grafts: personal experience with 1200 cases. Plast. Reconstr. Surg. 1999, 104, 319–334.
  24. PRIWIN C., GRANSTRÖM G.: The bone−anchored hearing aid in children: a surgical and questionnaire follow−up study. Otolaryngol. Head Neck Surg. 2005, 132, 559–565.
  25. MARSZAŁEK B., WÓJCICKI P., KOBUS K., TRZECIAK W.H.: Clinical features, treatment and genetic background of Treacher Collins syndrome. J. Appl. Genet. 2002, 43, 223–233.
  26. JACKSON I.T.: Reconstruction of the lower eyelid defect in Treacher Collins syndrome. Plast. Reconstr. Surg. 1981, 67, 365–368.