Wroclaw Medical University

Streszczenie

Wprowadzenie. Achondroplazja jest najczęstszą przyczyną karłowatości. Jest to schorzenie genetyczne, autosomalne, dominujące o pełnej penetracji. Dziedziczona jednak najczęściej jest wynikiem świeżej mutacji. Dotyka 1 na 15000–30000 żywo urodzonych niemowląt. Prawie wszystkie przypadki achondroplazji są związane z mutacją FGFR−3. Schorzenie charakteryzuje się przede wszystkim niskim wzrostem. W obrębie czaszki zmiany obejmują hipoplazję kości szczękowych, powiększenie części mózgowej czaszki, zaostrzenie kąta podstawy czaszki. Wzrost podstawy czaszki rzutuje na relacje między szczęką i żuchwą. Zaostrzanie się kąta podstawy czaszki powoduje rotację szkieletu twarzy ku przodowi, jego otwieranie, rotację i ku tyłowi.
Cel pracy. Przedstawienie wartości kąta podstawy czaszki w badanej grupie chorych z achondroplazją w zestawieniu z dostępnym piśmiennictwem.
Materiał i metody. Cefalogramy zostały wykonane u 18 chorych na achondroplazję. U wszystkich choroba została potwierdzona genetycznie. W pracy poddano analizie dwa parametry cefalometryczne: kąty N−S−Ba oraz N−S−Ar, opisujące zagięcie podstawy czaszki. Analiza obejmowała obliczenie wartości średniej i odchylenia standardowego dla obu kątów zarówno w całej badanej grupie, jak i z podziałem według płci.
Wyniki. Obliczone średnie wartości kątów w badanej grupie to: 128º (± 9,1º) dla kąta S−N−Ba oraz 117,8º (± 10,5º) dla kąta S−N−Ar. Obserwowano różnice średnich wartości kątów między płciami. U płci żeńskiej części badanej grupy wartości średnie wynosiły 126,7º (± 9,5º) dla kąta N−S−Ba oraz 115,3º (± 11,2º) dla kąta N−S−Ar. U płci męskiej były to wartości 129,6º (± 8,8) dla kąta N−S−Ba oraz 120,8º (± 9,2º) dla kąta N−S−Ar.
Wnioski. Zaostrzenie kąta podstawy czaszki opisano w piśmiennictwie dotyczącym achondroplazji. Kąt podstawy czaszki u chorych dotkniętych tym schorzeniem może przyjmować również wartości mieszczące się w normie, jak i powyżej niej. Należałoby zatem doszukiwać się innej przyczyny charakterystycznego wyglądu profilu twarzy u chorych na achondroplazję (Dent Med. Probl. 2009, 46, 3, 305–310).

Abstract

Background. Achondroplasia is most common cause of dwarfism. This condition is genetically based, autosomal, dominant with full penetration. It is hereditary, but most often results from fresh mutation. It affects 1 out of 15000 to 30000 life birth children. Almost every case of achondroplasia is connected with mutation of FGFR−3. Short stature is one of the most characteristic features of achondroplasia. In skull, changes include hipoplasia of jaw bones, enlargement of cerebral skull, closing of cranial base angle. Cranial base growth affects relations between maxilla and mandible. Closing of skull base angle causes forward rotation of face skeleton and its opening results in rotation backwards.
Objectives. The aim of the study was to present values of cranial base angle in studied group of achondroplasic dwarfs in composition with available literature.
Material and Methods. Cephalograms were made in 18 achondroplastic dwarfs. Achondroplasia was genetically confirmed for every patient. In the paper, two cephalometric parameters were analyzed: N−S−Ba angle and N−S−Ar angle, which describes skull base flexure. During the analysis, mean values with standard deviation for this angles were calculated. Calculations were made both for whole the group and for sexes separately.
Results. Calculated mean angles values in studied group are: 128º (± 9.1º) for S-N-Ba angle and 117.8º (± 10.5º) for S-N-Ar angle. Differences of mean angles values between sexes were observed. In female part of studied group these values are 126.7º (± 9.5º) for N-S-Ba angle and 115.3º (± 11.2º) for N-S-Ar angle. In male part mean values are 129.6º (± 8.8) for N-S-Ba angle and 120.8º (± 9.2º) for N-S-Ar.
Conclusion. Closing of cranial base angle is shown in literature presenting achondroplasia syndrome. Cranial base angle in achondroplasts may also be in the norm range and outside. One should search for another factors of characteristic profile of the face of achondroplastic dwarfs (Dent Med. Probl. 2009, 46, 3, 305–310).